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　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，因此做好孕期檢查和新生兒篩查都是非常重要的。專家指出，目前一些發(fā)達(dá)地區(qū)已經(jīng)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥列為新生兒篩查的一個(gè)項(xiàng)目。

　　只要在孕期通過(guò)抽取絨毛膜和羊水，進(jìn)行基因檢測(cè)分析(最早可在懷孕6周時(shí)開(kāi)始治療)。或者是在新生兒出生后2-5天，發(fā)現(xiàn)外生殖器不正常，通過(guò)足跟采血進(jìn)行篩查，可以及早發(fā)現(xiàn)這類疾病，使患兒盡量在臨床癥狀出現(xiàn)以前得到及早的診治。

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