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　　一旦確診要及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素，以免造成不可逆發(fā)育遲緩

　　廣州日?qǐng)?bào)訊 (記者翁淑賢 通訊員羅鑫剛、林惠芳)小豆丁出生快一個(gè)月了，大部分時(shí)間不哭也不鬧，安安靜靜地躺著睡覺(jué)。看到他這么乖，媽媽當(dāng)然很欣慰。可他皮膚還是黃黃的，四肢軟綿綿的好像沒(méi)什么力，吃奶時(shí)吸吮力很差常常被嗆到，二十多天體重也沒(méi)見增長(zhǎng)。媽媽有點(diǎn)擔(dān)心，帶他到醫(yī)院檢查，結(jié)果竟查出先天性甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱先天性甲減)。醫(yī)生提醒，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的常見因素之一，一旦發(fā)現(xiàn)要及時(shí)、長(zhǎng)期補(bǔ)充甲狀腺素，以免造成孩子不可逆的發(fā)育遲緩和智力低下，影響日后的生活質(zhì)量。

　　出生時(shí)多無(wú)癥狀

　　據(jù)廣東省婦幼保健院康復(fù)科常燕群博士介紹，先天性甲減是小兒常見的內(nèi)分泌疾病，主要是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘，導(dǎo)致患兒體格和智能發(fā)育上的障礙。我國(guó)從1995年起就將先天性甲減列入新生兒疾病篩查中。

　　值得提醒的是，先天性甲減的新生兒出現(xiàn)癥狀的早晚及輕重與甲減的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間有關(guān)。多數(shù)先天性甲減患兒在出生時(shí)并無(wú)癥狀，這主要因?yàn)槟阁w甲狀腺素(T4)可通過(guò)胎盤維持胎兒出生時(shí)正常值濃度的25%~75%。不過(guò)，也有部分患兒在出生時(shí)即可出現(xiàn)頭圍增大、囟門及顱縫明顯增寬等，并可伴有暫時(shí)性低體溫、低心律、睡覺(jué)多少動(dòng)、喂養(yǎng)困難等，甚至易嘔吐、易嗆咳、胎便排出延遲或頑固性便秘，而且生理性黃疸期延長(zhǎng)、體重不增或增長(zhǎng)緩慢，可表現(xiàn)出腹大，有臍疝、肌張力減低等。而在容貌上，這些寶寶額部可能出現(xiàn)皺紋，或者面容臃腫、鼻根平、眼距寬眼瞼增厚眼裂小，頭發(fā)也可能比較干枯、發(fā)際低，有的還顯得唇厚、舌大，舌常伸出口外，重癥者可致呼吸困難、四肢涼、皮膚蒼白等。

　　到了兒童期，先天性甲減的患兒上述面容的特殊性可能表現(xiàn)得更為明顯，而且易出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后，表現(xiàn)為行動(dòng)遲緩、走路現(xiàn)鴨步、牙齒發(fā)育不全、性發(fā)育不全、青春期延遲、智力發(fā)育落后等。

　　早診早治減少智力發(fā)育損害

　　常燕群提醒說(shuō)，先天性甲減在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能損害大，但如果能早發(fā)現(xiàn)早治療，對(duì)寶寶智力發(fā)育的損害可以盡量減小。有觀察發(fā)現(xiàn)，如果在出生3個(gè)月內(nèi)就發(fā)現(xiàn)并接受治療，七成患兒智商可達(dá)90分以上；而在出生4~6個(gè)月才發(fā)現(xiàn)并接受治療，也有近三成患兒智商可達(dá)90分以上；若在6個(gè)月之后才發(fā)現(xiàn)并開始治療，即便給予甲狀腺素以改善生長(zhǎng)狀況，但智力方面仍是會(huì)受到嚴(yán)重的損害。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對(duì)先天性甲減患兒來(lái)說(shuō)是至關(guān)重要的。

　　該如何早發(fā)現(xiàn)？

　　其實(shí)先天性甲減可通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查被發(fā)現(xiàn)。而一經(jīng)確診，應(yīng)立即開始治療，且需足量足療程地進(jìn)行甲狀腺素替代治療，治療開始后，還應(yīng)定期復(fù)查血中甲狀腺激素及促甲狀腺激素。開始時(shí)復(fù)查頻率應(yīng)高些，待血中激素濃度達(dá)到正常范圍后，可每3個(gè)月復(fù)查一次；病情穩(wěn)定后，可咨詢醫(yī)生是否改為每半年至一年左右復(fù)查一次。在治療過(guò)程中，家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察孩子的精神狀況，并每年檢查觀察跟蹤骨齡的發(fā)育情況。處于迅猛發(fā)育階段的孩子還應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和多種維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減患兒還應(yīng)注意補(bǔ)碘，證實(shí)有甲狀腺發(fā)育不良或缺失的，甚至需終身服用甲狀腺素。

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