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孕期檢查

羊水診斷的作用和潛在危險(xiǎn)

分類: 孕期檢查 育兒詞典 編輯 : 育兒知識(shí) 發(fā)布 : 08-05

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  哪些情況需要做羊水診斷

  羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細(xì)胞,在接受檢測之前會(huì)被置于實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行培養(yǎng)。兩周之后結(jié)果就出來了。在大多數(shù)情況下,只是檢測胎兒染色體的狀況。盡管羊水診斷在檢測染色體方面準(zhǔn)確率幾乎達(dá)到100%,但是它無法檢測出類似畸形或心臟病等的結(jié)構(gòu)性疾病。攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡、囊腫性纖維化以及鐮狀紅細(xì)胞等的夫婦必須接受針對(duì)性更強(qiáng)的羊水診斷。

  羊水診斷主要用于檢測各種與生育相關(guān)病癥,以及遺傳病癥,適用于35歲以上,懷孕15~18周的準(zhǔn)媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史,或超聲波等檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常,醫(yī)生也會(huì)建議你進(jìn)行羊水診斷。有些準(zhǔn)媽媽雖然沒有以上提到的情況,但是為了消除顧慮,也會(huì)要求進(jìn)行羊水診斷。羊水診斷的花費(fèi)在400~3000元之間,根據(jù)所做檢測項(xiàng)目的多少,金額有所不同。

  1.測定胎兒成熟度

  處理高危妊娠時(shí),為降低圍產(chǎn)兒的死亡率,需要了解胎兒成熟度,結(jié)合胎盤功能測定,選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。

  2.先天異常的產(chǎn)前診斷

  a.性連鎖遺傳病攜帶者,在孕期確定胎兒性別

  對(duì)X連鎖隱性遺傳病,如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒,及早確定胎兒性別,男胎應(yīng)中止妊娠。

  b.35歲以上的高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常

  主要指染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。如常染色體異常有先天愚型(21-三體),性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45,XO)等。

  c.前胎為先天愚型或有家族病史者

  從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA,針對(duì)某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

  d.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者

  其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統(tǒng),如脂代謝病、黏多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足,中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷,不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

  e.前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

  羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12~14周達(dá)到高峰,以后逐漸下降,至足月時(shí)幾乎測不出。通常正常妊娠8~24周時(shí)羊水AFP值為20~48μg/ml。開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露,常比正常值高10倍。此外,死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合征、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

  3.疑為母兒血型不合

  檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的

  診斷、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合,應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

  4.檢測胎兒有無宮內(nèi)感染

  孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí),可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高,可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染,可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

  做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險(xiǎn)

  羊水診斷過程總體來說是安全的,雖然存在導(dǎo)致母體損傷,損傷胎兒、胎盤及臍帶,羊水滲漏,流產(chǎn)或早產(chǎn),宮內(nèi)感染的危險(xiǎn)性,但其比例不超過1/200。

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