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　　女兒已經(jīng)懷孕17周了，她去醫(yī)院做產(chǎn)前常規(guī)檢查，向醫(yī)生提出要做“唐氏篩查”。在美國(guó)，這是一項(xiàng)常規(guī)的檢查，也是產(chǎn)前必經(jīng)的一個(gè)檢查程序。當(dāng)時(shí)醫(yī)生認(rèn)為女兒年齡還不到35歲，其胎兒發(fā)生唐氏綜合征的可能性很小，認(rèn)為沒有必要做。女兒打電話詢問我，我說必須做：

　　“唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱為21三體綜合征，又稱先天愚型。人類細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以稱21三體綜合征。中國(guó)著名的智障人樂隊(duì)指揮者周舟就是典型的唐氏綜合征患者。目前在活產(chǎn)的新生兒中，唐氏綜合征發(fā)生率是1/700～1/800?；加刑剖暇C合征的新生兒多為小于胎齡兒或早產(chǎn)兒，表現(xiàn)為肌張力低下、韌帶松弛，隨著發(fā)育表現(xiàn)為智力嚴(yán)重低下，智商20～25，同時(shí)還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形，成年后可能伴有白內(nèi)障、精神異常。唐氏綜合征的患者存活年限是20～30年。這樣的患者會(huì)給家庭和社會(huì)造成極大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病，以前認(rèn)為只有 35歲以上的婦女懷孕才有可能生這樣的孩子，經(jīng)過研究只有25%～30%的唐氏綜合征發(fā)生在35歲以上的年齡組，70%～75%的病例出生于年輕的孕婦。所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒，因此每個(gè)懷孕婦女都應(yīng)該常規(guī)做唐氏綜合征篩查。目前篩查最佳時(shí)間是在孕15～20周，多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測(cè)母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

　　女兒唐氏綜合征篩查危險(xiǎn)系數(shù)為1∶1500屬于正常。

　　今天做第二次B超檢查，用以測(cè)量胎兒有關(guān)的生長(zhǎng)數(shù)據(jù)，確定這些數(shù)據(jù)與孕周是否符合；觀察胎兒各器官的結(jié)構(gòu)和形態(tài)；篩查出無腦兒、內(nèi)臟外翻等畸形兒。女兒檢查一切正常，我就放心了。

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