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　　唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

　　林女士在懷孕18周的時候做了唐氏篩查，結(jié)果1/100，醫(yī)生一句輕描淡寫這孩子可能不能要，有唐氏綜合癥的可能。她一出醫(yī)院眼淚就控制不住了，嚇壞了，那幾天她度日如年，輾轉(zhuǎn)反側(cè)，這還孩子能要不？什么是唐氏綜合癥

　　關(guān)于唐氏綜合癥

　　唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

　　哪些夫妻易生“唐氏綜合征” 缺陷嬰兒

　　據(jù)悉，我國唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800-1/600，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因為環(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　專家提醒，下列7類夫妻屬高發(fā)人群：

　　1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等

　　2、受孕時，夫妻一方染色體異常

　　3、夫妻一方年齡較大

　　4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等

　　5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作

　　6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦

　　7、夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。

　　唐氏綜合征，目前既無有效預(yù)防方法，也無有效治療方法，只有通過產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。目前可通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征。

　　關(guān)于唐氏篩查

　　1、唐氏篩查的目的

　　通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　2、唐氏篩查的方法

　　多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。

　　3、選擇合適的孕期進行唐氏篩查

　　一般建議懷孕的14周到20周之間，作為準(zhǔn)媽媽來講，一定要到醫(yī)院去做這方面的檢查，如果在篩查的過程當(dāng)中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況。

　　4、得知化驗結(jié)果的時間

　　孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

　　5、唐氏篩查的化驗結(jié)果

　　甲胎蛋白(AFP)的正常值應(yīng)大于2。5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　6、需要做唐氏篩查的人群

　　每一個孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻統(tǒng)計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。

　　溫馨提示：

　　關(guān)于唐氏篩查的準(zhǔn)確率

　　唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

　　唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

　　醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明能否是唐氏兒的概率，并非高風(fēng)險寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100；低風(fēng)險也并不說明寶寶就一定沒問題，即使風(fēng)險系數(shù)為1/10000，那還有萬分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。

　　盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。所以去醫(yī)院做個唐氏篩查很必要。

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