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昨天,有一位懷孕18周的孕婦來做檢查,問我有沒有必要做唐氏篩查,因?yàn)檫@個檢查屬于自費(fèi)項(xiàng)目。我了解到很多孕媽媽在孕早期都像這位媽媽一樣猶豫過:唐氏篩查是否真的有必要?即使花錢查了又能查出什么?什么人需要做篩查?最后,這么一琢磨,一猶豫,往往就不再想花錢作這個篩查了。
其實(shí),從醫(yī)學(xué)的角度分析,唐氏篩查很有必要,準(zhǔn)媽媽一定要引起足夠的重視。
唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生,對全體孕婦采取的一種普查工作。“唐氏”的意思就是我們常說的“唐氏綜合征”,“先天愚型”也叫“21三體綜合征”,它是一種染色體病,正常人的第21號染色體只有一對(二條),而21三體兒的第21號染色體變成了三條,造成胎兒發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常),并伴嚴(yán)重的智力低下,生活基本不能自理,多數(shù)患兒未成年便夭折。所以產(chǎn)前篩查及診斷十分重要。
近年此病的發(fā)生有增加趨勢,可能與環(huán)境污染有關(guān),此病兒的出生往往給家庭帶來極大精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了防止先天愚型兒的出生,做到早發(fā)現(xiàn)早解決;所以近年開始了對孕16-19周的孕婦開展了篩查工作。
其實(shí),篩查唐氏兒是一種經(jīng)濟(jì)的無創(chuàng)性的檢查,即B超和孕中期血清學(xué)篩查,孕媽媽不要太擔(dān)心檢查帶來的經(jīng)濟(jì)壓力。根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算,篩查結(jié)果分為高危或低危。風(fēng)險值大于1/380時(有些檢查方法風(fēng)險值大于1/280)為高危,由于35歲以上為高齡孕婦,而35歲孕婦平均分娩先天愚型兒的風(fēng)險率是約1/380,故將風(fēng)險率切割值定為1/380;如高于這個值即為高危,反之為低危。只有當(dāng)篩查提示為高危時才建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷即“羊水穿刺”分析胎兒的染色體,最后做出是否異常的診斷。羊水穿刺診斷也是一種安全的診斷方法,大可不必?fù)?dān)憂緊張。但一般選擇自愿,決定權(quán)在于孕婦本人。
目前全世界各個國家,都在采用同樣的篩查方法。由于近年來開展此項(xiàng)工作,已經(jīng)制止了許多先天畸形的出生,篩查工作很有成效。文/許怡民
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