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　　甲胎球蛋白試驗是一種孕婦的抽血試驗。甲胎球蛋白由胎兒的肝臟產(chǎn)生，少量會進入孕婦的血液循環(huán)中。測試您血液中的甲胎球蛋白的含量能幫助醫(yī)生診斷出胎兒是否有問題，如脊柱裂或唐氏綜合征(如果是唐氏綜合征，僅有25%會有甲胎球蛋白的含量異常出現(xiàn)，要確診則需要進行進一步細致的檢查)。

　　這個測試通常在孕16～20周進行，檢查結(jié)果還會考慮孕婦的年齡、體重和胎齡等因素。如果甲胎球蛋白試驗發(fā)現(xiàn)了任何問題，則還需要做進一步檢查才能最后確診。

　　甲胎球蛋白試驗的檢測范圍

　　※ 神經(jīng)系統(tǒng)缺陷

　　※ 嚴重的腎臟或肝臟疾病

　　※ 食道堵塞或腸梗阻

　　※ 唐氏綜合征

　　※ 泌尿系統(tǒng)梗阻

　　※ 成骨不全(嬰兒脆骨癥)

　　假陽性結(jié)果

　　甲胎球蛋白試驗存在的問題之一就是很高的假陽性結(jié)果，即試驗表明可能存在問題，實際上并不存在。目前每1000名孕婦進行甲胎球蛋白試驗，40名孕婦可能測試結(jié)果表明“不正?！?。這40名中，最多只有1~2名的確存在問題。

　　如果您進行了甲胎球蛋白試驗，而結(jié)果表明異常，不要太擔(dān)心。您還需進行甲胎球蛋白試驗復(fù)查同時配合超聲檢查。超聲檢查的結(jié)果可以給出更加明確的答案。

　　請理解“假陽性”和“假陰性”結(jié)果的含義。如果您對檢查結(jié)果有疑問，請向醫(yī)生咨詢。

　　唐氏篩查(三項試驗)與四項試驗

　　目前有比甲胎球蛋白試驗更先進的測試方法，能幫助醫(yī)生確定胎兒是否患有唐氏綜合征和其他疾病。

　　唐氏篩查 唐氏篩查是測定孕婦血液中三種成分：甲胎球蛋白、HCG和胎盤分泌的雌三醇的含量。

　　如果這三種成分的含量異常，可能意味著胎兒患上了唐氏綜合征。對于高齡產(chǎn)婦，該試驗的檢測率達到了60%，而假陽性的發(fā)生率為25%。唐氏篩查的異常結(jié)果通常需要復(fù)查或者配合B超和羊膜腔穿刺檢查才能確診。

　　四項試驗 四項試驗與唐氏篩查相似，只是增加了一項：血液抑制素A的測定。血液抑制素A是由卵巢和胎盤所產(chǎn)生的。四項試驗在確診胎兒的唐氏綜合征上能比唐氏篩查的敏感度提升20%，四項試驗?zāi)軠y試出幾乎80%的唐氏綜合征胎兒，假陽性率為5%。

　　絨毛活檢

　　絨毛活檢是檢查絨毛組織細胞，絨毛組織細胞最后會發(fā)育成胎盤組織。這種檢測方法能發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體問題，通常在孕早期完成這項檢查。

　　絨毛活檢的益處是醫(yī)生能在孕早期診斷出問題。這項檢查能在9~11周完成，而不是像羊膜腔穿刺檢查一樣需要等到16～18周才能進行。一些孕婦選擇進行絨毛活檢檢查，這樣她們可以更早地做終止妊娠的決定。一旦需要進行人工流產(chǎn)手術(shù)，在孕期越早進行危險越小。

　　絨毛活檢的操作方法 將活檢裝置穿過宮頸或者腹壁達到宮腔，取出少量胎盤組織。這個檢查可能會引起流產(chǎn)，只有請有經(jīng)驗的醫(yī)生來完成操作。

　　宮腔鏡檢查

　　現(xiàn)在纖維導(dǎo)光鏡技術(shù)很發(fā)達，在孕10周我們就觀察到胎兒和胎盤的發(fā)育狀態(tài)。超聲檢查不能達到這樣精確的程度。通過宮腔鏡檢查，醫(yī)生可以看到哪怕非常細微的問題或缺陷。

　　宮腔鏡檢查的操作方法

　　醫(yī)生在孕婦的小腹處切一個小口，將類似腹腔鏡的鏡子通過腹腔伸入宮腔，醫(yī)生可以通過宮腔鏡來觀察胎兒及胎盤的情況。

　　這項檢查很專業(yè)，不能經(jīng)常做。如果您曾經(jīng)生過有缺陷的嬰兒而又不能通過其他檢測方法來確診的話，醫(yī)生可能會推薦這個檢查方法。您可以和醫(yī)生詳細討論其中的細節(jié)問題。這項檢查引起流產(chǎn)的危險率是3%~4%，只有進行過專門訓(xùn)練的醫(yī)生才能完成操作。

　　經(jīng)皮臍帶穿刺檢查

　　經(jīng)皮臍帶穿刺術(shù)是一項針對胎兒的非常新的檢測方法。這項測試提高了Rh血型不合及其他血液疾病的診斷和治療水平。本測試的優(yōu)點是能在幾天內(nèi)得到檢查結(jié)果，缺點是它引起的流產(chǎn)率比羊膜腔穿刺術(shù)要稍微高一些。

　　經(jīng)皮臍帶穿刺檢查方法 在超聲波的配合下，用一根很細小的針穿過孕婦的小腹進入胎兒的臍靜脈中，抽取少量臍靜脈血進行分析化驗。這樣可以檢測出胎兒血液疾病、胎兒血液感染或Rh血型不合等問題。

　　如果發(fā)現(xiàn)胎兒的血型是Rh-陽性，而母親是Rh-陰性，需要的話可以進行輸血治療。因為血型不合會使母體產(chǎn)生抗體來攻擊胎兒的血細胞，導(dǎo)致胎兒溶血性貧血。輸血治療能預(yù)防威脅胎兒生命的溶血性貧血。

　　新型檢測技術(shù)

　　現(xiàn)在發(fā)明了許多新型檢測技術(shù)能夠幫助醫(yī)生了解胎兒的問題。有一種新的尿液檢測技術(shù)能夠在產(chǎn)前預(yù)測胎兒是否患有唐氏綜合征?？梢酝ㄟ^檢驗?zāi)蛞褐械腍CG(HHCG)含量配合超聲檢查結(jié)果，在檢測唐氏綜合征時證實非常有效。但目前該技術(shù)還沒有進入商業(yè)化應(yīng)用階段。

　　您也許聽說了另一項檢測技術(shù)：血液檢查結(jié)合高級超聲檢查來評估孕婦懷上唐氏綜合征患兒的危險性。這項檢測技術(shù)叫胎兒頸部透明帶厚度檢測，不過還沒有得到廣泛應(yīng)用。這項檢查幾乎沒有什么危險性，但檢測結(jié)果依賴于超聲檢查的精確度。

　　其他的基因檢查技術(shù)可以在某類范圍內(nèi)得到應(yīng)用，這些檢驗方法可以幫助檢測以下問題：

　　熱遺傳性周期熱發(fā)病 這種疾病通常在美國、*、土耳其和西班牙系猶太人中比較常見。產(chǎn)前檢查能檢測出隱性基因攜帶者，可以立即在新生兒中進行診斷，這樣可以避免危害生命的疾病。

　　嘉拿芬病 在德系猶太人中很常見?？梢越Y(jié)合泰薩氏幼年型黑白癡病篩選方法來檢測胎兒是否受到了感染。

　　由26基因?qū)е碌南忍煨远@ 如果夫婦有家族遺傳性耳聾的問題，這項檢查能在出生前檢測出是否會患病。如果在出生前能夠檢測出，可以立即采用治療措施。

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