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　　【典型案例】5年前，婷婷剛滿1歲，每次去醫(yī)院體檢，婷婷的身高、體重總是比同齡孩子要“慢一拍”，媽媽覺得奇怪，女兒吃得不少，為何會比同齡孩子矮小呢？于是，媽媽帶著婷婷去了一家醫(yī)院，經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)，婷婷的染色體為“45X”，醫(yī)生診斷婷婷所患的是一種染色體缺陷病——Turner綜合征(先天性卵巢發(fā)育不全)，正是這個病導致婷婷發(fā)育比同齡人矮小，對于這個病沒有其他的好辦法，只有定期注射生長激素。

　　5年來，媽媽對這個結(jié)果“堅信不疑”，堅持定期為婷婷注射生長激素。經(jīng)過5年的“治療”，婷婷的身高、體重的確超過了其他孩子，可是最近媽媽發(fā)現(xiàn)才6歲的婷婷乳房開始發(fā)育了，媽媽覺得很奇怪，帶著婷婷再次來到醫(yī)院，可是這次的檢查結(jié)果卻出乎了媽媽的意料，女兒的染色體并沒有異常，根本不需要注射生長激素。

　　【為什么會誤診】 正常人體內(nèi)有23對染色體，其中22對為常染色體，1對為性染色體(男性為XY，女性為XX)，而先天性卵巢發(fā)育不全患者的染色體常表現(xiàn)為“45X”，因為該病是Turner首先發(fā)現(xiàn)并記載的，因此又稱Turner綜合征。本病的臨床表現(xiàn)主要以身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育為特點，發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。患者智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同。

　　案例中的患兒之所以會誤診為Turner綜合征，首先是因為患兒生長發(fā)育比同齡人慢，而Turner綜合征的患者也有身材矮小的特點，因此讓醫(yī)生想到了這個病，但是，影響身高的除了遺傳因素外，還與后天的飲食、運動等有關(guān)，因染色體異常導致的身材矮小畢竟是少數(shù)，診斷前應格外慎重，不能過于盲目。其次，也是最主要的一點，初診時的染色體檢查錯誤報告為“45X”，醫(yī)生和患兒母親5年來都未曾懷疑過，也沒有再復查，而是武斷地相信了這個結(jié)果，以致患兒注射了5年生長激素，導致性早熟。

　　【診斷依據(jù)】 Turner綜合征是一種只影響女性的疾病，患者體內(nèi)單一的X染色體來自母親，失去的X染色體是由于父親的精母細胞性染色體不分離造成的。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。

　　該病患者主要表現(xiàn)為身材矮小，生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常，如患者身高一般低于150厘米，女性外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如；多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻等；骨密度明顯低于正常同齡婦女。

　　Turner綜合征的染色體除45X外，還可有多種嵌合體，如45X/46XX，45X/47XXX或45X/46XX/47XXX等，臨床表現(xiàn)又根據(jù)嵌合體中哪一種細胞系占多數(shù)而異，正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少；反之，則異常體征較多。

　　該病的治療在幼年時多用生長激素，成年后多用生長激素和雌激素聯(lián)合治療，以維持女性特征。

　　山西省兒童醫(yī)院主治醫(yī)師馮梅

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