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學(xué)前知識(shí)

近親結(jié)婚,孩子患上先天性常染色體隱性遺傳病

分類: 學(xué)前知識(shí) 育兒詞典 編輯 : 育兒知識(shí) 發(fā)布 : 11-23

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  現(xiàn)在越來越多的女生愛以“女漢子”自居,解釋自己的爺們兒行為或性格,不過在24歲的女生小鄒眼里,“女漢子”這三個(gè)字沉甸甸,她為此自卑了十幾年。

  有喉結(jié)、嗓子粗、體毛濃密,甚至下體有一個(gè)“小雞雞”,這些事情都發(fā)生在女生小鄒身上。

  小鄒是徐州人,還是孩子的時(shí)候,和周圍的女生無異,13歲的時(shí)候,第一次來了月經(jīng),不過從這時(shí)候開始,小鄒發(fā)現(xiàn)她與其他女生的差異越來越大了,和男生越來越像了。

  首先,是她的聲音越來越粗,就像男孩子變聲期過后的情況。另外,她喉嚨中間的突出物越來越明顯,身邊的男生也都在這時(shí)長出了喉結(jié),可作為女生,這樣的狀況讓她又驚又怕,盡量穿著高領(lǐng)衣服擋著喉結(jié)。更嚴(yán)重的是,她的“大姨媽”除了13歲的第一次之后,再也沒有來過。

  而小鄒的身高也慢慢放緩了增長,停留在1.54米這個(gè)高度上。小鄒的臉上還長滿了痘痘,乍看之下,就是一個(gè)“油光滿面”的青春期男生。

  最讓小鄒煩惱的是,她還發(fā)現(xiàn)了下體一個(gè)3厘米長的突起物。

  “每次在外面上廁所,都很緊張。”小鄒說。

  最近,小鄒到杭州市中醫(yī)院看自己的月經(jīng)問題,因?yàn)樗齼赡昵敖Y(jié)婚了,特別想要一個(gè)孩子,不規(guī)律的大姨媽是個(gè)大問題。

  小鄒也很想知道,困擾了自己這么多年的毛病,到底是什么病。

  杭州市中醫(yī)院內(nèi)分泌病科副主任醫(yī)師金劍虹給她做了染色體檢測(cè),小鄒的染色體是XX,很顯然,小鄒是一個(gè)女人,為什么她身上有這么多男性特征?“她得了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。”金劍虹說。

  這是個(gè)罕見的疾病,簡(jiǎn)單地說,是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。得了這種病之后,雄性激素會(huì)分泌很多,導(dǎo)致了小鄒的男性化體征。

  這是常染色體隱性遺傳,是一個(gè)遺傳病,“小鄒的父母是近親結(jié)婚,近親結(jié)婚生出的孩子很容易有各種遺傳病。”金劍虹說。確診了之后,金劍虹為小鄒開了藥方,讓小鄒每天服用。

  “如果在懷孕的時(shí)候,做一個(gè)羊膜穿刺DNA檢測(cè)就可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有這個(gè)疾病。”金劍虹說:“如果孩子已經(jīng)出生,早期也可以用新生兒滴血紙片法進(jìn)行篩查。” 本報(bào)記者 張苗 本報(bào)通訊員 徐尤佳

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