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參考消息網(wǎng)12月26日報(bào)道 英國科學(xué)家24日說,他們發(fā)現(xiàn)了與兒童發(fā)育障礙有關(guān),能導(dǎo)致心臟缺陷、心臟病發(fā)作和智力低下的12種基因。
據(jù)法新社24日報(bào)道,這份研究報(bào)告發(fā)表在英國《自然》周刊上。該報(bào)告的作者說,這些基因是在采集1133名患有不明病因的嚴(yán)重疾病的兒童及其父母的基因組的過程中發(fā)現(xiàn)的。
他們寫道,“這些新涉及的基因?qū)⒖纱_診的兒童比例提高了10%”,因?yàn)槿藗兛梢杂纱舜_定導(dǎo)致這些兒童病癥的DNA變異。
高達(dá)半數(shù)有嚴(yán)重發(fā)育障礙的兒童得不到明確的基因診斷結(jié)論。部分障礙癥極端罕見,癥狀則因人而異。
目前正在進(jìn)行的這個(gè)基因研究項(xiàng)目被稱為“解密發(fā)育障礙”項(xiàng)目,參與該項(xiàng)目的英國韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所發(fā)表聲明說,準(zhǔn)確定位致病基因“是搜尋新療法的起點(diǎn)”。
這或許還有助于醫(yī)生了解為何有些人會(huì)出現(xiàn)發(fā)育障礙,并讓已育有患兒的父母了解自己的生育選擇。
該項(xiàng)目網(wǎng)站顯示,一些最常見的障礙癥包括發(fā)育問題、身體畸形以及學(xué)習(xí)和行為問題。癥狀可能包括癲癇、孤獨(dú)癥、精神分裂癥、身體畸形或發(fā)育遲緩。
尚不清楚是什么導(dǎo)致這些障礙癥背后的遺傳密碼出錯(cuò)——部分變異遺傳自父母,其他則是首次出現(xiàn)在孩子身上。
絕大部分身體殘疾是先天的,但有一些是后天因受傷、感染、環(huán)境或其他因素導(dǎo)致的。
“解密發(fā)育障礙”項(xiàng)目的目標(biāo)是徹底分析1.2萬個(gè)家庭的基因數(shù)據(jù)。報(bào)告作者說,他們會(huì)與其他研究人員分享自己的發(fā)現(xiàn),因?yàn)槿藗儭霸诘赖律嫌斜匾睅椭毙璐_診的家庭。
這份聲明說:“研究人員希望,該項(xiàng)目能吸引世界各地更多的臨床和研究項(xiàng)目將數(shù)據(jù)儲存進(jìn)來,以準(zhǔn)確定位更多的導(dǎo)致發(fā)育障礙的基因,提高全世界的確診率。”
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