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　　一名15歲女孩的身高僅有136厘米，相當(dāng)于9歲半孩子的身高。經(jīng)醫(yī)生檢查，這是由于其一條性染色體缺失造成的，其被確診患有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

　　據(jù)了解，該患兒由于生長發(fā)育明顯落后于同齡人，所以一直很自卑。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)，她身材矮小、面容呆板、兩側(cè)肘外翻，子宮發(fā)育還沒達到新生兒的子宮那么大，這些都是因為其體內(nèi)缺少一條性染色體所致。

　　據(jù)哈爾濱市兒童醫(yī)院青春期門診主任于泓介紹，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征為女性最常見的性染色體遺傳性疾病，該病的病因為所有細胞或部分細胞中一條X染色體部分或全部缺失。大多數(shù)患兒的最終身高不超過140厘米，并有發(fā)際低、肘外翻、面容呆板等特異性外貌。此外，這種疾病還會影響性發(fā)育，大多數(shù)患兒都不具備生育能力。

　　于泓說，這種疾病最好在兒童期予以正確診斷和治療，家長應(yīng)找專業(yè)醫(yī)生對患兒進行生理、心理等方面的綜合指導(dǎo)和治療，以免延誤時機。

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