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　　剛出生的孩子，就體溫偏低，風(fēng)一吹眼、嘴發(fā)紅，全身濕疹皮膚潰爛，哪個小寶寶能承受得住這樣的折磨！而這個根源，竟是一種遺傳代謝病———生物素缺乏癥。

　　專家指出，生物素缺乏癥是先天基因編碼出錯，導(dǎo)致自身無法合成某些生物酶，常表現(xiàn)為嚴重皮炎和腸炎。過去被當(dāng)作怪病無法治或沒治，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)對付它，補充生物素(維生素H)即可。

　　1寶寶出生起就爛皮、吃不下

　　珠海的吳女士有個8個月大寶寶。別看這個孩子躺在病床上快樂地玩著自己的小腳丫，三天前，她還是痛苦得喝不了奶、風(fēng)一吹眼嘴發(fā)紅、全身都是濕疹皮膚潰爛的可憐孩子。而這種癥狀，從寶寶出生就開始了。導(dǎo)致孩子沒怎么長斤兩和個頭，8個月大才11斤。

　　今年7月，醫(yī)院向吳女士發(fā)了一次病危通知書?！爱?dāng)時孩子只出氣沒進氣，眼看就要不行了！”說到這，吳女士眼眶紅了。那時，孩子送進ICU，搶救了8天病情沒好轉(zhuǎn)，醫(yī)生征得吳女士同意后，將孩子尿液寄往中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院，最后確診了是生物素缺乏癥。由于中山六院兒科肖昕教授關(guān)注遺傳代謝病，于是，孩子也從珠海轉(zhuǎn)到了中山六院。

　　2屬遺傳代謝病，

　　常被當(dāng)怪病無正確診治

　　肖昕告訴新快報記者，生物素缺乏癥屬于遺傳代謝病，一直存在，只是以前檢測技術(shù)和認識都不夠，很多醫(yī)生對之也認識不足，一般老百姓更不知道了。有的孩子因為皮炎、腸炎怎么治也治不好，導(dǎo)致營養(yǎng)不良，又合并感染，最后死亡，但可能到最后也不知道是因何而死。

　　遺傳代謝病患者，是某種維持機體正常代謝所必需的酶、受體等發(fā)生遺傳缺陷而導(dǎo)致疾病。遺傳代謝病整體發(fā)病率不低，100個人中有1個。一千多種遺傳代謝病中，常見的有四五百種，生物素缺乏癥就是其中之一。他告訴記者，生物素缺乏癥發(fā)病率雖不高，但他接觸過的生物素缺乏癥的孩子不算少，開展兩年多已有十多例，而這些還只是認識到是遺傳代謝病的醫(yī)生轉(zhuǎn)過來的病兒，沒認識到的，便當(dāng)怪病來局限治療或干脆放棄不治了。

　　3補充生物素可治

　　但須終身服用

　　生物素缺乏癥就是體內(nèi)重要的輔酶因基因缺陷而缺乏，引起一系列的表現(xiàn)，包括皮膚代謝障礙，有嚴重皮炎，皮膚爛得厲害；不斷拉肚子，因為沒有先天性生物酶幫助消化。這些癥狀常與一般的皮炎、腸炎混淆，而當(dāng)作一般皮炎、腸炎治療，結(jié)果就是藥膏越抹越糟糕，拉肚子怎么止瀉還是拉。雖然生物素缺乏癥是遺傳代謝病，但很多病兒包括父母在內(nèi)的親緣往往沒有該病，這可能是基因突變導(dǎo)致的。

　　“部分遺傳代謝病是可以治的，生物素缺乏癥就是有好的治療方法的遺傳代謝病?！毙り糠Q，雖然疾病表現(xiàn)急又兇，但它的天敵是生物素，即維生素H?？墒牵捎谡Ｈ梭w內(nèi)可合成維生素H，因此正常人不需要補充，可生物素缺乏癥的人無法合成，就必需額外補充，且終身補充。他指出，急性發(fā)作期進行三四天的生物素治療就可好轉(zhuǎn)，日后需要每天補充即可?！昂芸上?，目前生物素還屬于新特藥，用的人不多，可獲取的途徑也很少，只有少數(shù)藥房和網(wǎng)上商城有售，即使診斷了也不容易找到對應(yīng)的藥。”■新快報記者 梁瑜

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