閱讀 :152

　　在醫(yī)院病房中，經(jīng)驗(yàn)豐富的婦幼醫(yī)院醫(yī)生李茜正在給朵朵的爸爸媽媽解釋著什么。“表姐， 你剛才說(shuō)等會(huì)兒要給朵朵做什么檢查？”朵朵爸問(wèn)道。“新生兒疾病篩查。”李茜回答，“只抽一點(diǎn)兒血就行了，別擔(dān)心。” 

　　朵朵媽問(wèn)：“化驗(yàn)什么？肝炎嗎？”“不是，是幾種先天性疾病的檢查，不是傳染病。”李茜搖搖頭說(shuō)。

　　“哦？不是產(chǎn)檢時(shí)檢查過(guò)了嗎？生都生完了現(xiàn)在檢查有用嗎？”朵朵爸一臉疑惑。李茜嚴(yán)肅地回答：“當(dāng)然有用！這項(xiàng)檢查和產(chǎn)檢時(shí)做的那些都沒(méi)有關(guān)系，它非常重要，你們可不要掉以輕心啊！” 

　　朵朵媽點(diǎn)點(diǎn)頭，說(shuō)：“我們肯定全力配合，您要是有空就多給我們講講吧。”李茜笑了：“呵呵，沒(méi)問(wèn)題啊，歡迎你們多咨詢。” 

　　假如對(duì)準(zhǔn)媽媽們提出一個(gè)問(wèn)題：你最希望自己的寶寶是什么樣的？相信大部分回答中都有兩個(gè)字：健康。生育一個(gè)健康的嬰兒是全家的期望。寶寶的健康狀況絕對(duì)是每對(duì)年輕父母最關(guān)心的事。可是許多疾病的到來(lái)卻是悄無(wú)聲息的，往往等發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)無(wú)法挽回。幸運(yùn)的是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)能在寶寶剛一出生就通過(guò)新生兒疾病篩查，發(fā)現(xiàn)潛在的疾病，及時(shí)防治，從而改變寶寶的命運(yùn)。

　　什么是新生兒疾病篩查

　　新生兒疾病篩查是指通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的方法，對(duì)某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查，找出可疑病例，再加以進(jìn)一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期被診斷和治療，避免死亡或日后造成體格和智力發(fā)育障礙。

　　新生兒疾病篩查，是防治先天性代謝及內(nèi)分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法。

　　先天性疾病不容易根治，但其中有些能通過(guò)藥物、食物和其他方法進(jìn)行干預(yù)及治療，從而避免或減少疾病對(duì)人體的影響。

　　你 知 道 嗎

　　目前，新生兒疾病篩查已寫(xiě)入《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法，以法律形式確保每個(gè)新生兒都享有接受疾病篩查的權(quán)利。

　　新生兒疾病篩查的項(xiàng)目在我國(guó)以篩查苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下(CH)為主。2002年國(guó)家衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法(草案)》中規(guī)定在新生兒甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥檢測(cè)的基礎(chǔ)上增加新生兒聽(tīng)力篩查。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是什么

　　在大米、面粉、肉類等富含蛋白質(zhì)的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，它對(duì)健康的寶寶來(lái)說(shuō)是必不可少的營(yíng)養(yǎng)成分，但是對(duì)患有苯丙酮尿癥(下文簡(jiǎn)稱PUK)的寶寶來(lái)說(shuō)，卻是損傷智力的元兇。

　　PKU寶寶體內(nèi)缺少一種能促進(jìn)代謝苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代謝卻轉(zhuǎn)化為另一種有害物質(zhì)，造成人體器官特別是大腦受損，而腦細(xì)胞的損傷是不可逆的。

　　這種疾病是一種隱性基因遺傳疾病，無(wú)法在婚檢孕檢中精確檢出，只能通過(guò)新生兒疾病篩查檢出。

　　PKU寶寶在出生頭幾個(gè)月表現(xiàn)可能是正常的，之后才逐漸出現(xiàn)異常：頭發(fā)漸漸發(fā)黃，皮膚變白，尿液散出一種奇怪味道。若沒(méi)通過(guò)新生兒疾病篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)并采取措施，等癥狀表現(xiàn)出來(lái)就已經(jīng)來(lái)不及了。

　　你應(yīng)該知道

　　PKU在我國(guó)發(fā)病率為1/7000。

　　PKU寶寶必須吃特制食品，每月大約需要花費(fèi) 

　　RMB1200元。

　　PKU寶寶每月都要抽血檢查、吃藥，一年至少花費(fèi)治療費(fèi) 

　　RMB18000元。

　　PKU 寶寶一般需要治療到16 歲。

　　(以上數(shù)據(jù)來(lái)源：http：//.chinapku.org.cn/ShowNews.asp?ID901) 

　　治療苯丙酮尿癥唯一的辦法是長(zhǎng)時(shí)間堅(jiān)持嚴(yán)格控制飲食，即精確地控制每日食物中苯丙氨酸成分的攝入量。這意味著家長(zhǎng)要付出巨大的財(cái)力、精力。因此有人說(shuō)“一個(gè)家庭如果攤上一個(gè)這樣的孩子，就基本上垮了！” 

　　先天性甲狀腺功能低下(CH)是什么

　　當(dāng)寶寶還只是住在媽媽肚子里的一顆“小胚胎”的時(shí)候，因?yàn)槟撤N原因?qū)е录谞钕傧忍煨园l(fā)育缺陷，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，即先天性甲狀腺功能低下(簡(jiǎn)稱CH)，其主要危害就是導(dǎo)致寶寶智能發(fā)育障礙或癡呆、矮小。

　　患有CH 的寶寶在新生兒期無(wú)異常表現(xiàn)，隨著月齡的增大，癥狀才逐漸表現(xiàn)出來(lái)。若經(jīng)新生兒疾病篩查質(zhì)控確診，通過(guò)早期治療，患兒一般能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　你應(yīng)該知道

　　● 若延誤治療，則將因不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷造成終身殘疾，甚至成為癡呆。

　　● 一經(jīng)確診，應(yīng)立即開(kāi)始中西醫(yī)結(jié)合治療，治療越早對(duì)腦發(fā)育越有利。

　　● 在新生兒出生48 ～ 72 小時(shí)后，即可進(jìn)行CH 篩查。

　　你應(yīng)該知道

　　● 某些藥物(如慶大霉素、丁胺卡那霉素等，以及一些中藥)會(huì)在懷孕期間對(duì)胎兒的聽(tīng)力造成不良影響。

　　● 妊娠期的常規(guī)檢查并不能發(fā)現(xiàn)胎兒聽(tīng)力是否受損。

　　● 若能盡早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，可以及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，避免嚴(yán)重聾啞兒的發(fā)生。

　　聽(tīng)力篩查怎么查

　　出院前進(jìn)行初篩；未通過(guò)者于28 ～ 42 天進(jìn)行復(fù)篩；仍未通過(guò)者轉(zhuǎn)聽(tīng)力檢測(cè)中心進(jìn)行篩查。對(duì)于有高危因素的新生兒，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽(tīng)性行為觀察法，3 年內(nèi)每6 個(gè)月隨訪一次。

　　你 知 道 嗎

　　為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查

　　先天性聽(tīng)力受損會(huì)導(dǎo)致在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)發(fā)音障礙，成為先天性聾啞，所以新生兒疾病篩查中加入了聽(tīng)力篩查項(xiàng)目。

　　如何對(duì)待篩查的結(jié)果

　　初篩呈陽(yáng)性并不說(shuō)明寶寶一定就患有該疾病。由于整個(gè)篩查過(guò)程要求快速，而每年需要篩查的新生兒數(shù)量又非常多，因此便存在數(shù)據(jù)不夠精確的可能性。為了避免誤診，醫(yī)院通常都會(huì)將疑似患兒作為復(fù)查的對(duì)象。只有經(jīng)過(guò)反復(fù)篩查，才能最后確診。

　　如果你獲知自己的寶寶是“疑似”患兒，要冷靜配合醫(yī)院復(fù)診，等待最終結(jié)果。篩查的最終目的是及早治療。如果治療及時(shí)，寶寶仍然有機(jī)會(huì)像正常人一樣成長(zhǎng)。

　　溫馨提示

　　新生兒疾病篩查，讓寶寶躲過(guò)殘疾

　　1. 新生兒疾病篩查是防治出生缺陷的有效屏障，它能使疾病在嚴(yán)重?fù)p害來(lái)到之前就獲得有效治療。 

　　2.把遺傳性代謝病的防治重點(diǎn)放在新生兒期，所獲得的療效遠(yuǎn)高于發(fā)病后的治療。

　　3. 新生兒篩查工作的開(kāi)展已有 40年的歷史。隨著科技的發(fā)展，新生兒篩查的種類、內(nèi)容、方法也隨之變化。

下一篇:哪個(gè)季節(jié)出生的寶寶個(gè)子高 下一篇 【方向鍵 ( → )下一篇】

上一篇:如何護(hù)理新生嬰兒的鼻腔 上一篇 【方向鍵 ( ← )上一篇】