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　　聽(tīng)力殘疾占全部殘疾人的比例新生兒聽(tīng)力篩查的流程  

　　陽(yáng)陽(yáng)(化名)剛上小學(xué)一年級(jí)，在一次感冒發(fā)熱治愈后，他老覺(jué)得自己坐在后邊聽(tīng)不清老師講課，要坐在第一排才行。在濟(jì)南市婦幼保健院做了基因檢測(cè)后，家長(zhǎng)才知道，陽(yáng)陽(yáng)攜帶有藥物敏感性耳聾基因，他聽(tīng)力嚴(yán)重下降正是前一段時(shí)間用了耳毒性藥物導(dǎo)致的。    陽(yáng)陽(yáng)的父母百思不得其解，父母的聽(tīng)力都正常，怎么孩子的耳朵就不行呢？再說(shuō)，以前孩子一直好好的呀。

　　致聾基因篩查 高度預(yù)警耳聾  

　　我國(guó)殘疾人有8296萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾有2780萬(wàn)，占全部殘疾人的33%，居各類殘疾之首。每年有3萬(wàn)新生兒患重度或極重度耳聾。另有相當(dāng)比例的嬰幼兒患遲發(fā)性聽(tīng)力下降，每年新發(fā)耳聾患兒6萬(wàn)～8萬(wàn)名。 

　　據(jù)濟(jì)南市婦幼保健院兒童醫(yī)療保健中心主任、主任醫(yī)師聶文英介紹，目前，耳聾相關(guān)的熱點(diǎn)基因主要包括：1.“隱形殺手基因”(耳聾基因GJB2)。沒(méi)有誘因，導(dǎo)致孩子生下來(lái)就聽(tīng)力喪失，只要是純合突變，幾乎100%發(fā)病，只要攜帶，就高度預(yù)警耳聾。2.大前庭水管綜合征基因(PDS)，也稱“一巴掌打聾”基因。對(duì)震蕩高度敏感。一旦患者頭部受到撞擊，或感冒、發(fā)燒，都將誘發(fā)耳聾。舉個(gè)例子，在幼兒時(shí)期被大人高高拋起，或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激，這類人都可能耳聾。3.藥物敏感性耳聾基因，被稱為“一針致聾性基因”。對(duì)某些耳毒性藥物極度敏感。很多聽(tīng)障人士就是因?yàn)樵谇嗌倌陼r(shí)期，打了一針這樣的氨基糖苷類抗生素針，直接致聾。邰麗華，這個(gè)因《千手觀音》被大家喜愛(ài)的殘疾人舞蹈演員就是2歲時(shí)因高燒注射鏈霉素而失去了聽(tīng)力。 

　　聶文英主任進(jìn)一步解釋說(shuō)，在正常人中，約有5%攜帶先天性耳聾基因，有的會(huì)終生不發(fā)病，像正常人一樣生活。但是，如果夫妻倆都攜帶耳聾基因，后代發(fā)生耳聾的幾率將大大增加。這種情況下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是聽(tīng)力殘疾人。 

　　先天性耳聾是人類最常見(jiàn)的出生缺陷之一，發(fā)病率為1‰～3‰，是引起兒童聽(tīng)力障礙的主要原因。多數(shù)是由于耳蝸聽(tīng)覺(jué)細(xì)胞發(fā)育不良，不能將聲波轉(zhuǎn)換為聽(tīng)神經(jīng)生物電信號(hào)，無(wú)法刺激大腦產(chǎn)生聽(tīng)力所致。按發(fā)病時(shí)間，耳聾可分為兩類：先天性聾(出生時(shí)即有耳聾)和后天遲發(fā)性耳聾(出生后逐漸出現(xiàn)耳聾)；按耳聾致病原因可分為：環(huán)境性聾(噪聲、病毒感染和外傷等)和遺傳性耳聾。遺傳性耳聾是由于父母的基因異常，造成子女的聽(tīng)覺(jué)器官發(fā)育缺陷所致。根據(jù)臨床基因檢測(cè)結(jié)果，約50%的先天性耳聾患兒是因?yàn)楦改傅南嚓P(guān)基因異常所致。不過(guò)，除一部分患兒的父母有感音神經(jīng)性耳聾外，大部分患兒父母的聽(tīng)力是正常的。這主要是因?yàn)椋改競(jìng)鬟f給后代的是耳聾相關(guān)的遺傳基因，而不是耳聾本身。這種疾病通過(guò)常染色體隱性、顯性、線粒體遺傳等方式遺傳給下一代。通過(guò)對(duì)基因突變的識(shí)別可以預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，控制藥物致聾風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。  

　　“一巴掌打聾”基因患者多在三四歲發(fā)病，感冒和外傷常常是發(fā)病的誘因，即使輕微的外傷也可引起重度感音神經(jīng)性耳聾和眩暈。對(duì)攜帶這類基因的孩子，要防止其頭耳部外傷；適當(dāng)限制劇烈活動(dòng)量；積極治療急性慢性上呼吸道感染，因?yàn)閮和虾粑栏腥径嗬奂把使墓芎椭卸唬瑢?dǎo)致內(nèi)耳壓力異常，干擾耳蝸的液體正常循環(huán)，出現(xiàn)耳塞、腦漲、聽(tīng)力下降。  

　　藥物性耳聾指的是使用某些藥物治病或人體接觸某些化學(xué)制劑所引起的耳聾。多年來(lái)，由于大量化學(xué)藥物和抗菌素的廣泛應(yīng)用，已發(fā)現(xiàn)近百種耳毒性藥物。在中國(guó)，藥物性耳聾的發(fā)病率超出了原有的想象，在一系列的文章報(bào)道中，門(mén)診散發(fā)的聽(tīng)力損失患者約5%是由于藥物聾基因突變導(dǎo)致的，而在聾啞學(xué)校這一特殊群體中，則高達(dá)12%的患者是由于攜帶藥物聾基因突變接觸氨基糖甙類藥物而致聾。  

　　在我國(guó)，由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性藥物的法律法規(guī)，許多耳毒性藥物的使用十分普遍和隨意，有些甚至達(dá)到了濫用的程度。專家介紹，我國(guó)7歲以下兒童因不合理使用抗生素造成耳聾的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30%～40%。藥物性耳聾一旦形成，很難治療，尤其是病情較重、病程較長(zhǎng)的病人更難治療。濫用藥物尤其是氨基糖甙類抗生素，如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、小諾霉素等是兒童后天致聾的主要原因，應(yīng)引起全社會(huì)的高度重視。常規(guī)聽(tīng)篩與基因篩查相結(jié)合高危個(gè)體的檢出率顯著提高    如今的新生兒聽(tīng)力篩查是采用篩查型耳聲發(fā)射儀和(或)自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)儀，對(duì)出生后48小時(shí)至出院前的新生兒進(jìn)行初篩；初篩未通過(guò)者及漏篩者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩；復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)指定的聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)；對(duì)確診為永久性聽(tīng)力障礙的患兒應(yīng)當(dāng)在出生后6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的臨床醫(yī)學(xué)和聽(tīng)力學(xué)干預(yù)。

　　采訪中，聶文英主任說(shuō)，這種常規(guī)的新生兒聽(tīng)力檢測(cè)只能測(cè)出孩子當(dāng)時(shí)耳聾與否。部分?jǐn)y帶耳聾易感基因的患兒雖然出生時(shí)能通過(guò)常規(guī)的聽(tīng)力篩查，表現(xiàn)出聽(tīng)力正常，但在接觸相關(guān)藥物或者頭部受到震蕩外傷時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾。 

　　弄清耳聾病因是預(yù)防耳聾的關(guān)鍵。聶主任說(shuō)，利用耳聾基因檢測(cè)，孩子一旦確診，可及時(shí)通過(guò)多種手段提前預(yù)警，注意行為干預(yù)，避免或延緩耳聾發(fā)生。比如，對(duì)測(cè)出有藥物性耳聾基因的新生兒及時(shí)給予用藥指導(dǎo)，他們只要終生不服用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等抗生素類藥物，就能避免耳聾。對(duì)于攜帶“一巴掌打聾”基因者給予行為指導(dǎo)，不要讓頭部受到劇烈沖擊，可有效避免因運(yùn)動(dòng)不當(dāng)造成的耳聾。 

　　常規(guī)新生兒聽(tīng)篩與基因篩查相結(jié)合，可篩查出先天性聾兒、遲發(fā)性聾兒和藥物聾兒潛在高危個(gè)體(家族)，提早確診先天性遺傳性聾兒，預(yù)防遲發(fā)聾孩出現(xiàn)，產(chǎn)生1+111的協(xié)同效應(yīng)。  

　　濟(jì)南市婦幼保健院新生兒耳聾基因篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》，在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性疾病進(jìn)行專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。耳聾基因篩查只需一滴足跟血    新生兒遺傳性耳聾基因篩查就是應(yīng)用最先進(jìn)的基因篩查技術(shù)，通過(guò)新生兒的一滴血，來(lái)檢測(cè)中國(guó)人最常見(jiàn)的耳聾熱點(diǎn)基因，看這些基因是否存在缺陷，及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性聾及藥物性耳聾高危個(gè)體(聽(tīng)力篩查通過(guò)，但在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，有或無(wú)明顯誘因，有可能出現(xiàn)聽(tīng)力損失的遺傳性耳聾個(gè)體)，顯著提高耳聾高危個(gè)體的檢出率，并及早預(yù)防有關(guān)聾病的發(fā)生。  

　　在濟(jì)南市婦幼保健院出生的寶寶，出生后3天可進(jìn)行新生兒耳聾基因篩查。此項(xiàng)篩查與新生兒疾病足跟血篩查一并進(jìn)行，只需在寶寶安睡或清醒狀態(tài)下，用先進(jìn)技術(shù)輕采足跟血一滴即可，不會(huì)對(duì)寶寶身體健康產(chǎn)生不良影響。  

　　聶文英主任說(shuō)，目前，耳聾基因檢測(cè)的社會(huì)認(rèn)知程度不高，年輕的父母做早教動(dòng)輒幾千塊錢(qián)，花起來(lái)眼都不眨一下，可面對(duì)不足千元的基因檢測(cè)時(shí)，卻覺(jué)得沒(méi)必要。雖然因遺傳或藥物等原因?qū)е露@的是小概率事件，但是一旦這種風(fēng)險(xiǎn)落在自家孩子身上就是100%的風(fēng)險(xiǎn)。  

　　最后，聶主任呼吁，新生兒、兒童、孕婦以及有耳聾家族史的人群，為了下一代的健康，請(qǐng)盡早做耳聾基因檢測(cè)。耳聾基因檢測(cè)常見(jiàn)問(wèn)題解答正常聽(tīng)力的人有可能生遺傳性耳聾患兒?jiǎn)幔?nbsp;

　　正常聽(tīng)力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因，也將面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。事實(shí)上，每年新增的3萬(wàn)多聾兒，其父母多半正常。遺傳性耳聾基因檢測(cè)什么時(shí)候做，做了一次以后還需要做嗎？ 

　　盡早做檢測(cè)可以確定病因，判斷是否會(huì)遺傳給下一代。遺傳性耳聾基因檢測(cè)對(duì)一個(gè)人來(lái)說(shuō)只需做一次就可以，以后不需要再做。聽(tīng)障人士之間怎樣婚配才能避免生育聾兒？  

　　通過(guò)耳聾基因檢測(cè)明確遺傳性耳聾基因攜帶情況后，攜帶同樣致聾基因的聾人應(yīng)避免婚育。已經(jīng)生育了一個(gè)聾兒，還有機(jī)會(huì)生育正常聽(tīng)力的孩子嗎？ 

　　有。夫婦雙方通過(guò)耳聾基因檢測(cè)可以確定雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況得到生育正常孩子的幾率。懷孕后通過(guò)產(chǎn)前診斷能評(píng)估胎兒聽(tīng)力的情況。大前庭水管綜合征基因攜帶者生活中注意什么？  

　　嚴(yán)格防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動(dòng)，防止頭部倒立，盡量防止感冒，不要用力擤鼻涕或咳嗽；勿用耳毒性藥物，遠(yuǎn)離噪聲；如果在原有基礎(chǔ)上聽(tīng)力再次發(fā)生下降，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診，按突發(fā)性耳聾治療，應(yīng)用血管擴(kuò)張劑、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)劑，必要時(shí)使用類固醇激素。攜帶“一針致聾”基因的人禁用哪些藥物？  

　　攜帶藥物敏感性耳聾基因的人禁用以下抗生素：鏈霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大觀霉素、新霉素、慶大霉素、威地霉素、西索米星(紫蘇霉素、西索霉素)、小諾霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星(奈特、力確興、諾達(dá))、核糖霉素、愛(ài)大(硫酸依替米星)、依克沙(硫酸異帕米星)、小兒利寶(硫酸慶大霉素)。本報(bào)記者 張玲

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