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　　據我國出生缺陷監測數據顯示，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。誠然，減少出生缺陷，預防比治病更重要。

　　不重視婚檢、孕檢藏隱患

　　醫學上把出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常，稱為出生缺陷。除了熟知的兔唇、先天性心臟病外，平時較常見的還有如無腦兒、脊柱裂、四肢異常、先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。

　　導致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營養情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，都有可能導致出生缺陷的發生。

　　以唐氏綜合征為例，它就跟女方年齡過大有關，年齡越大生育出唐氏兒的風險越高；神經管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關等等。

　　阻截“問題寶寶”把好三道關

　　首先是婚檢和孕檢。婚前最好到相關遺傳門診、婦產科門診咨詢一下，進行優生項目的一些檢測，看一下葉酸的利用情況、孕期的營養狀況等，做一些相關的基因檢測，如有沒有糖尿病的易感基因，還有如甲狀腺、心臟、病毒(如弓形蟲)方面的檢測等。

　　關于孕檢，孕前雙方都不要抽煙喝酒，避免接觸放射性物質，少用或不用電腦等有輻射的物品，少吃或不吃燒烤類食物，懷孕前3個月最好補充些葉酸。通過孕前檢查，可對一些遺傳性疾病、隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。

　　其次是產前篩查和產前診斷。有家族史、不明原因的流產史、夫妻雙方有相關疾病、接觸病毒農藥等致病因素的，都屬于高危人群，建議最好做個產前篩查，通過有效的產前診斷來阻斷缺陷兒的出生。

　　懷孕后，除常規孕期保健外，可進行四維彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內胎兒生長發育情況，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。同時還能對胎兒體表進行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等，以便及早進行治療。

　　最后是新生兒疾病的篩查。孕期檢查也有局限，無法篩查出所有的出生缺陷，如果產前沒有篩查出來的，孩子出生后做個新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿癥、視力、眼睛，這些缺陷都可通過早期干預來減輕危害。對于一些遺傳代謝病、聽力異常等，早期篩查后都可進行早期干預、早期治療。

　　最后建議大家，懷孕前最好進行一些孕前咨詢和檢查；懷孕前3個月要補充含葉酸的多種維生素；加強產前篩查診斷和孕期、產期、哺乳期保健及孕婦、胎兒和新生兒管理、新生兒篩查；提倡六優(優戀、優婚、優孕、優產、優育、優教)。(文/余梅)

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